04.11.2019

Международный день акромегалии: редкие заболевания не такие и редкие

1 ноября отмечается Всемирный день распространения информации об акромегалии. Эта дата была учреждена Всемирным альянсом гипофизарных организаций WAPO (World Alliance of Pituitary Organizations) с целью повышения осведомленности населения об этом заболевании и особенностях жизни пациентов, страдающих акромегалией.

К редким заболеваниям относят любое заболевание, которое затрагивает относительно незначительную часть населения. В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2000 человек.[1][2] В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек[3].

Несмотря на то, что каждое из заболеваний, относящихся к «редким», по отдельности встречается нечасто, редкие болезни в совокупности представляют собой распространенное явление. Редкими заболеваниями страдают 5% людей во всем мире (около 350 миллионов человек), причем утвержденные методы терапии существуют для менее, чем 5% из 7 000 известных редких болезней[4]. Ситуацию осложняют трудности в диагностике – с момента возникновения первых симптомов и до постановки точного диагноза проходит в среднем около 5 лет.[5] Часто редкие заболевания являются хроническими и представляют угрозу для жизни.[6] 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

Акромегалия – это редкое заболевание, обусловленное хронической гиперпродукцией соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), вызываемой в большинстве случаев аденомой гипофиза, которое сопровождается деформированием (расширением и утолщением) кистей, стоп и черепа пациента, особенно его лицевой части. Пик заболеваемости приходится на возраст от 40 до 49 лет, хотя может встречаться, как и раньше, так и позже указанного возраста[7],[8]. Вследствие проявления этих симптомов внешность пациентов видоизменяется и может вызывать неприятие или отторжение в социальной жизни, что становится причиной дополнительного морального дискомфорта, а также психологических проблем[9].

С целью определения распространенности акромегалии, ее естественного течения, а также клинического и экономического значений и оценки безопасности проводимого лечения, были созданы специализированные регистры пациентов. На сегодняшний день такие регистры опубликованы в 19 странах, суммарное количество пациентов в них составляет 16 136 человек, из них 4 047 человек проживают в России. Распространенность заболевания по мировым данным составляет 20-80 случаев на 1 млн. населения[10].

«Pfizer, оставаясь активным партнером международного пациентского сообщества, разрабатывает новые подходы по улучшению качества жизни миллионов людей по всему миру. В портфеле компании более 20 препаратов для терапии редких заболеваний, которые присутствуют в более чем 80 странах мира. Продолжая работу над новыми решениями, Pfizer стремится повысить продолжительность жизни, а также улучшить здоровье и самочувствие пациентов», – говорит Николай Соничев, Директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» региона «Евразия и Прибалтика».

В России препараты компании Pfizer представлены для лечения следующих заболеваний:

  • Акромегалия – заболевание гипофиза (железа внутренней секреции, расположенная у основания головного мозга и оказывающая влияние на рост, развитие, обмен веществ организма), связанное с повышенной продукцией им гормона роста – соматотропина, характеризующееся усиленным ростом скелета и внутренних органов, укрупнением черт лица и других частей тела, нарушением обмена веществ.
  • Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) - заболевание, встречающееся только у женщин, преимущественно детородного возраста[11]. При ЛАМ наблюдается деструкция легких и развитие прогрессирующей дыхательной недостаточности.
  • Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) - редкое генетическое, необратимо прогрессирующее смертельное нейродегенеративное заболевание, которым страдают примерно 10 000 человек во всем мире[12]. При ТТР-САП нарушается упаковка белка транстиретина, что приводит к образованию амилоидных фибрилл, отложение которых в тканях периферических и вегетативных нервов способствует прогрессирующей нейродегенерации и необратимому ухудшению неврологических функций.
  • Болезнь Гоше – причиной возникновения этого заболевания является недостаточность фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего глюкоцереброзид накапливается в печени, легких, почках, селезенке, мозге. Спектр клинических проявлений очень широкий: гепато- и спленомегалия, анемия и тромбоцитопения, выраженное истощение и тяжелые, угрожающие жизни осложнения (геморрагии, инфаркты селезенки, деструкция костей), а также неврологические нарушения при некоторых типах болезни Гоше.
  • Гипофизарным нанизмом называется задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ) в организме. Это заболевание, по разным данным, встречается у 1-4 человек из 10 000. Причем мужчины болеют им в два раза чаще, чем женщины. У мужчин, страдающих этим заболеванием,  рост ниже 130 см, у женщин – ниже 120 см[13].
 

[2] Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.05.2019) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"

Статья 44. Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_121895/bbfb814a127237db75b90e154333ef3f085f4e7f/

[3] Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения".

[4] Д. Николаева. Цель закона. «Коммерсантъ. Здравоохранение». Приложение №88 от 24.05.2018 https://www.kommersant.ru/doc/3636621

[7] Ж. Белая. Регистры акромегалии – ключ к пониманию новых задач. VIII (XXVI) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «Персонализированная медицина и практическое здравоохранение», 2019

[8] Melmed S. et al A Consensus Statement on acromegaly therapeutic outcomes, 2018

[9] Баранов В. Г., Болезни эндокринной системы и обмена веществ, 2 изд., М., 1955

[10] Maione L, Chanson P National acromegaly registries Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Mar

[11] McCornack FX, Inoue Y, Moss J, et al. Efficacy and safety of sirolimus in

lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 2011 Apr 28;364(17):1595-606.

[12] Plante´-Bordeneuve V, Update in the diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Neurology. 2014:261 :1227-1233. doi:10.1007/s00415-014-7373-0

[13] Kirk J. Indications for growth hormone therapy in children. Arch Dis Child. 2012;97(1):63-68. doi: 10.1136/adc.2010.186205

Cписок новостей