Баланс интересов – в основе развития устойчивой системы оказания помощи людям с редкими заболеваниями

На Всероссийском форуме «Здоровье нации – основа процветания России» состоялась сессия «Актуальные вопросы и перспективы повышения устойчивости системы организации и финансирования медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями».  

Открывая дискуссию, заместитель председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике Татьяна Кусайко отметила, что с начала 2000-х годов Россия прошла важный путь в повышении доступности медицинской помощи людям, страдающим редкими заболеваниями. Прежде всего, был сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Разработаны программы финансирования как за счет региональных средств, так и за счет федерального бюджета.

С 2008 года действует Федеральная программа «Высокозатратных нозологий», в рамках которой Минздрав собирает от регионов заявки на дорогостоящие лекарственные препараты и закупает их за счет федеральных средств. Изначально в программу входило семь заболеваний, а к январю 2020 года список увеличился в 2 раза.   

Орфанные заболевания, как правило, имеют хронический прогрессирующий характер и предполагают продолжительное, часто пожизненное, применение медикаментов. Это означает, что лекарственному обеспечению при их лечении отводится ключевая роль. Для повышения доступности препаратов для пациентов детского возраста с редкими заболеваниями в январе 2021 был создан Фонд «Круг добра». О значении данной инициативы рассказал Президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Румянцев:

«Деятельность фонда «Круг добра» связана с отработкой деталей, связанных с орфанными заболеваниями, для последующего государственного финансирования. Примером этого может служить СМА (спинальная мышечная атрофия), в рамках терапии которой существует 3 препарата… Безусловно, использование генной терапии требует раннего назначения лекарств пациентам, что мотивировало Правительство Российской Федерации принять решение о необходимости проводить пренатальную диагностику и неонатальный скрининг для оптимизации терапии», – сказал Александр Румянцев.

Стоит отметить, что СМА – одно из самых часто встречающихся заболеваний среди орфанных и связано с мутациями в гене SMN1. В последние годы в мире активно разрабатываются препараты против СМА и данный диагноз может служить хорошей базой для отработки моделей оказания медицинской помощи. Подробнее об этой проблеме рассказала   директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Сегодня актуален вопрос о лекарственном обеспечении пациентов со СМА не только в детском возрасте, но и на протяжении всей жизни. Необходимо создавать технологию преемственности финансового обеспечения терапии, акцентируя внимание на равных условиях для всех передовых препаратов с доказанной эффективностью, которые могут быть включены в соответствующие программы и перечни. Это, в первую очередь, соответствует интересам пациентов.

По итогам совещания Председателя Правительства Российской Федерации Михаила Мишустина и представителей здравоохранения было принято решение о расширении государственной программы неонатального скрининга на генетические заболевания с 5 до 36 заболеваний.

О важности проведения ранней диагностики говорит и директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев. По его мнению, необходимо продолжать развивать и совершенствовать законодательную базу, инициировать новые нормативно-правовые акты, направленные на оказание медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, выявленными при помощи неонатального скрининга.

Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства Здравоохранения Московской области, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей Медицинской школы Андрей Продеус подчеркнул, что ранняя диагностика редких заболеваний, в частности СМА, – это часть медицины будущего, персонифицированной, профилактирующей и экономически более выгодной.

Заведующая отделом лекарственного лечения злокачественных новообразований Медицинского радиологического центра им. А.Ф Цыба – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России – Наталья Фалалеева обратила внимание, что с точки зрения современной науки наблюдается тренд на орфанизацию онкологических заболеваний.

«Орфанизация онкологических заболеваний имеет большое значение и представляется своевременной и рациональной мерой, которая позволит дополнительно улучшить доступность и качество лечения для значительного числа пациентов, у которых диагностируются онкологические заболевания, по своим эпидемиологическим характеристикам относящиеся к редким», – сказала Наталья Фалалеева.

Действительно, отдельные заболевания в сфере онкологии и онкогематологии сегодня могут быть отнесены к орфанными, в соответствии с определением, данным в законодательстве: не более 10 случаев на 100 000 человек. Однако на данный момент такие диагнозы не входят в перечень орфанных, о чем, по мнению Натальи Фалалеевой, необходимо вести конструктивный диалог, ориентируясь на потребности пациентов.

Развитие системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями неразрывно связано с развитием науки и технологий, включая разработку и производство передовых препаратов. Поэтому в дискуссии были подняты вопросы, связанные с деятельностью фармацевтических компаний в данном направлении. Своим взглядом на систему лекарственного обеспечения в области орфанных заболеваний поделились вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании «Генериум» Дмитрий Кудлай и руководитель направления по стратегическому взаимодействию с органами государственной власти «Рош-Москва» Сергей Авдеенко.

По мнению представителей компаний, для успешной организации устойчивой системы оказания медицинской помощи необходим баланс интересов всех заинтересованных сторон – пациентов, государства и производителей. Однако, в основе поиска этого баланса всегда должен оставаться пациент.

Инновации, которые сегодня создаются в лабораториях и доводятся до рынка, уже не вмещаются в существующие программы здравоохранения, при этом с каждым годом их будет становиться все больше благодаря прорывным научным открытиям. В связи с этим можно рассмотреть возможность сфокусировать государственные инициативы на высокоэффективных инновационных продуктах.

«Важно, чтобы все мы могли находиться в едином информационном поле, работать на опережение, смотреть, какие технологии придут к нам через 5–10 лет и сообразно этому готовить систему финансового обеспечения, медицинские кадры, развивать диагностику и инфраструктурную базу», – заключил Сергей Авдеенко.