Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, учрежденный в 2008 году и призванный привлечь внимание общественности к проблемам людей, живущих с такими болезнями и нуждающихся в диагностике, лечении и уходе.

В зависимости от того, какие заболевания считать редкими (единых критериев нет), в мире насчитывается от 3,5% до 5,9% населения с такими диагнозами. В наибольшем варианте выделяется до 6 000 редких заболеваний, причем 72% из них – генетические, а остальные возникают из-за бактериальных или вирусных инфекций, аллергии, воздействия окружающей среды или являются редкими видами рака.

В России орфанными называют болезни, встречающиеся не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В перечне редких заболеваний Минздрава от 18 ноября 2021 года упомянуто более 270 наименований, от которых страдают около двух миллионов человек, или 1,5% населения России.

Конечно, хорошо, что такими недугами поражено небольшое количество людей, но это же создает трудности для больных: зачастую возникают проблемы с постановкой диагноза, соответственно, далеко не всегда начинается своевременное лечение. Кроме того, изучение редких болезней – это дорогостоящее занятие, как и создание специальных лекарств, причем для заведомо небольшого числа потребителей, что сказывается на цене таких препаратов. К примеру, самым дорогим лекарством в мире считается «Золгенсма» от спинальной мышечной атрофии: стоимость одной дозы составляет 2,1 млн долларов.

В нашей стране действуют программы по лечению орфанных заболеваний на региональном и федеральном уровнях, также помощью в покупке лекарств занимаются благотворительные фонды. Изучением таких болезней в России занимаются Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там исследуются причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, разрабатываются способы их диагностики и профилактики. Например, МГНЦ «является первым в Европе по количеству диагностируемых наследственных заболеваний и единственной организацией в России, выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме», сообщает портал «Научная Россия». 

В целом, наша страна находится на общемировом уровне развития медицинской генетики, здесь применяются современные подходы к диагностике и профилактике наследственных заболеваний, развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, развивается генотерапия.