Минздрав России расширил показание к применению препарата селуметиниб на взрослых пациентов

Препарат селуметиниб («Коселуго^®») компании AstraZeneca одобрен Министерством здравоохранения РФ в качестве монотерапии для лечения симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром (ПН) у взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Ранее препарат был показан для применения только среди детей от 3 лет с НФ1 для лечения симптоматических неоперабельных ПН.

Министерство вынесло решение, основываясь на положительных результатах рандомизированного, двойного слепого, плацебо-контролируемого исследования III фазы КОМЕТ для оценки эффективности и безопасности селуметиниба у взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и симптоматическими неоперабельными плексиформными нейрофибромами¹.

В результате исследования селуметиниб продемонстрировал статистически и клинически значимую частоту объективного ответа по сравнению с плацебо у взрослых пациентов с неоперабельными симптоматическими ПН (20% против 5% к циклу 16; p=0,01). У 66% пациентов наблюдалось уменьшение объема ПН (≥10% и <20%) по сравнению с исходным уровнем или частичный ответ ПН (≥20%). Результаты по безопасности согласуются с известным профилем безопасности селуметиниба. Исследование подтвердило эффективность и безопасность препарата¹.

Нейрофиброматоз 1 типа – орфанное заболевание, возникающее из-за мутации в гене NF1, который отвечает за подавление опухолевых процессов². Пациенты с НФ1 имеют повышенный риск развития злокачественных и доброкачественных новообразований, их продолжительность жизни примерно на 10–15 лет меньше, чем в общей популяции^3-7. Заболевание может поражать практически все системы органов, включая кожу, опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие. Осложнения НФ1 могут негативно повлиять на социализацию пациентов, приводя к инвалидизации, возникновению когнитивных нарушений, серьезных косметических дефектов, жизнеугрожающих состояний⁸.

Эпидемиологические исследования показывают, что распространенность заболевания варьирует от 1 случая на 3 тыс. человек до 1 случая на 6 тыс. человек^9-12. Частота встречаемости заболевания при рождении – от 1 на 2558 до 1 на 3333 новорожденных ^5,9-11,13. В России не проводились масштабные статистические исследования в отношении НФ1. Исходя из данных о рождаемости в России, ежегодно в стране появляется на свет около 530 детей с нейрофиброматозом 1 типа⁸.

Плексиформная нейрофиброма – доброкачественная опухоль из оболочек периферических нервов, встречается у 30-50% пациентов с НФ1¹⁴. Большинство из ПН – врожденные^14-15. ПН могут иметь любую локализацию, за исключением головного и спинного мозга¹⁶. Данная опухоль – нетипичный гистологический вариант нейрофибромы, характеризуется крупными размерами, имеет тенденцию к диффузному росту с вовлечением нервных узлов, сплетений и ветвей, часто выходя за пределы эпиневрия (оболочка вокруг пучков нервных волокон периферических нервов) в окружающие ткани¹⁷. Размер и локализация ПН определяют тяжесть клинических проявлений¹⁷.

Дорофеева Марина Юрьевна, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, добавила:

«Плексиформная нейрофиброма может привести к утолщению и деформации нерва, что в свою очередь может оказать воздействие на близлежащие ткани, органы и системы. Часто из-за нее пациенты испытывают боль, скованность в движении, нарушения слуха и зрения и другие симптомы. Удалить успешно ПН с помощью радикальной операции можно только в 15% случаев, однако даже это не поможет от нее избавиться навсегда: опухоль может рецидивировать. Расширение показания к применению селуметиниба стало важным событием, поскольку теперь и взрослые пациенты получили доступ к эффективному лечению. Современная терапия будет способствовать повышению качества жизни таких пациентов. Крайне важно, что эффективность и безопасность препарата у взрослых подтверждена результатами рандомизированного плацебо-контролируемого клинического исследования, соответствующего международным нормам».

Анна Бращенкова, медицинский директор «Биофарма», «АстраЗенека», Россия и Евразия, подчеркнула:

«AstraZeneca стремится к тому, чтобы каждый пациент с редким заболеванием имел возможность вести обычную жизнь – без осложнений и ограничений, связанных с болезнью. Компания активно разрабатывает инновационные препараты, направленные на улучшение качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями и достижение ими стойкой ремиссии. Так, AstraZeneca уже вывела на рынок препараты для помощи пациентам с нейрофиброматозом первого типа, гипофосфатазией, дефицитом лизосомной кислой липазы и другими редкими заболеваниями. Расширение показаний для их применения не только позволяет помочь большему количеству пациентов, но и приблизить современную медицину к победе над этими заболеваниями.

Для повышения доступа пациентов к селуметинибу на территории России компанией AstraZeneca также запущен проект по локализации производства этого препарата, стартующий в апреле 2026 г. Уже во второй половине следующего года ожидается выпуск на рынок локально произведенных коммерческих серий».

По словам Анны Бращенковой, также важно, чтобы пациент был информирован о всех возможных состояниях, которые могут развиться на фоне НФ1. Понимая это, AstraZeneca запустила спецпроект «Пятно — не точка»¹⁸. Благодаря ему можно узнать о симптомах НФ1, возрасте их появления и плане действий — к кому стоит обратиться, если у человека есть подозрение на НФ1, какие врачи должны его наблюдать.

Список источников:

1. Chen AP, et al. Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (KOMET). Lancet. 2025;405(10496):2217-2230. doi:10.1016/S0140-6736(25)00986-9.
2. Farschtschi S. et al. The Neurofibromatoses // Dtsch. Arztebl. Int. Dtsch Arztebl Int, 2020. Vol. 117, № 20. P. 354–360.
3. Rasmussen S.A., Yang Q., Friedman J.M. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates // Am. J. Hum. Genet. Am J Hum Genet, 2001. Vol. 68, № 5. P. 1110–1118.
4. Zoller M. et al. Life expectancy, mortality and prognostic factors in neurofibromatosis type 1. A twelve-year follow-up of an epidemiological study in Göteborg, Sweden // Acta Derm. Venereol. Acta Derm Venereol, 1995. Vol. 75, № 2. P. 136–140.
5. Uusitalo E. et al. Distinctive Cancer Associations in Patients With Neurofibromatosis Type 1 // J. Clin. Oncol. J Clin Oncol, 2016. Vol. 34, № 17. P. 1978–1986.
6. Evans D.G.R. et al. Mortality in neurofibromatosis 1: in North West England: an assessment of actuarial survival in a region of the UK since 1989 // Eur. J. Hum. Genet. Nature Publishing Group, 2011. Vol. 19, № 11. P. 1187.
7. Uusitalo E. et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland // J. Invest. Dermatol. J Invest Dermatol, 2015. Vol. 135, № 3. P. 904–906.
8. Проект Клинических рекомендаций "Нейрофиброматоз 1 типа". Электронный ресурс: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/20231217%20%D0%9D%D0%A41_%D0%BD%D0%B0_%D0%BF%D0%BE%D1%80%D1%82%D0%B0%D0%BB%D0%B5_%D0%BE%D0%B1%D1%89_%D0%BE%D0%B1%D1%81%D1%83%D0%B6%D0%B4_compressed.pdf?ysclid=me6rhq53c1834035705 Дата обращения: 12.08.2025
9. Lammert M. et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment // Arch. Dermatol. Arch Dermatol, 2005. Vol. 141, № 1. P. 71–74.
10. Evans D.G. et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service // Am. J. Med. Genet. A. Am J Med Genet A, 2010. Vol. 152A, № 2. P. 327–332.
11. Huson S.M. et al. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity // J. Med. Genet. J Med Genet, 1989. Vol. 26, № 11. P. 704–711.
12. Kallionpää R.A. et al. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population // Genet. Med. Genet Med, 2018. Vol. 20, № 9. P. 1082–1086.
13. Poyhonent M., Kytola S., Leisti J. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland // J. Med. Genet. J Med Genet, 2000. Vol. 37, № 8. P. 632–636.
14. Blakeley J.O., Plotkin S.R. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis // Neuro. Oncol. Neuro Oncol, 2016. Vol. 18, № 5. P. 624–638.
15. Friedrich R.E. et al. Resection of small plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 children // World J. Surg. Oncol. BioMed Central, 2005. Vol. 3, № 1. P. 1–6.
16. Mautner V.F. et al. MRI growth patterns of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1 // Neuroradiology. Neuroradiology, 2006. Vol. 48, № 3. P. 160 – 165.
17. Korf B.R. Plexiform neurofibromas // Am. J. Med. Genet. 1999. Vol. 89. P. 31–37.
18. «Пятно – не точка». Электронный ресурс: https://xn----8sbnvmi1a5b.xn--p1ai/ Дата обращения: 15.08.2025.