Министерство здравоохранения РФ расширило перечень орфанных заболеваний до 301, добавив в него два генетических расстройства: врожденный дискератоз и неврологическое нарушение, связанное с геном HNRNPH2. Также в перечень включены: хронический гипопаратиреоз и увеальная меланома. Данная информация доступна на официальном сайте министерства.
Из списка болезней убрали редкое заболевание сердца — идиопатический рецидивирующий перикардит, взамен включив термин «другие формы острого перикардита». В России насчитывается всего 21 615 пациентов, страдающих от орфанных заболеваний, которые встречаются не более чем у 10 из 100 тысяч человек и часто не имеют эффективного лечения. Годовые затраты на лечение одного пациента с таким диагнозом достигают 2,76 млн рублей, при этом полная стоимость реализации соответствующего законопроекта оценивается в 6,5 млрд рублей.