На официальном сайте Минздрава России появилась новая редакция Перечня редких (орфанных) заболеваний. Теперь их 270. В новую версию Перечня вошли следующие заболевания по Международной классификации болезней – 10:

• наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) (Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13) (код МКБ: M31.1);

• синдром Коффина-Сириса (код МКБ: Q87.1);
• первичная гипепроксалурия I типа (Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI)) (код МКБ: N20).

Напомним, составляется на основании статистических данных в соответствии с ч.2. ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».