Международная биофармацевтическая компания Pfizer объявила о регистрации в России препарата тафамидис (ВИНДАМЭКС®)[1] – первого перорального лекарственного средства для терапии редкого сердечно-сосудистого заболевания – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП). Препарат ВИНДАМЭКС® показан для лечения транстиретинового амилоидоза, обусловленного транстиретином дикого типа или наследственной формой заболевания, у взрослых пациентов с кардиомиопатией (АТТR-КМП).

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия — это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде[2]. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени².

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни[3], и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет[4], в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации[5].

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания[6]^,[7]. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофия миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца[8]^,[9].

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен[10]. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания[11]. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и снизить риск смерти[12]. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников[13].

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года[14]. В связи с этим возникает острая потребность в эффективной и безопасной специфической терапии, способной снизить смертность и частоту госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Тафамидис (ВИНДАМЭКС®) образует соединение с двумя тироксинсвязывающими участками и стабилизирует транстиретин, предотвращая его распад на мономеры, что замедляет амилоидогенез. Это первый и единственный пероральный препарат для применения у пациентов с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией, который может снизить смертность от всех причин и частоту госпитализации по причине сердечно-сосудистой патологии. Препарат принимается по одной капсуле один раз в сутки независимо от приема пищи¹.

За период в 30 месяцев ВИНДАМЭКС®, в сравнении с плацебо, значительно снизил и уровень общей смертности по совокупности всех причин, и количество госпитализаций по причине сердечно-сосудистых заболеваний. При этом частота нежелательных явлений в клинических исследованиях у пациентов, получавших препарат, была сопоставима с частотой в группе плацебо¹².

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первого препарата, влияющего на патогенез транстиретинового амилоидоза – очень важное событие для кардиологов», – говорит эксперт.

Тафамидис является первым и единственным лекарственным средством, одобренным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США[15], Европейским агентством лекарственных средств[16], а также Министерством Здравоохранения РФ¹ для лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии. В прошлом году препарат стал лауреатом престижной премии Prix Galien в США в номинации «Лучший биотехнологический продукт»[17]. Признанная в научном сообществе эквивалентом Нобелевской премии, эта премия является одной из самых престижных наград мировой индустрии инноваций в здравоохранении и отмечает наиболее выдающиеся достижения в области биомедицинских и медицинских технологий[18].